BioMarin Pharmaceutical Inc. занимается разработкой и коммерциализацией терапий для людей с редкими, тяжелыми и угрожающими жизни заболеваниями. Среди коммерческих продуктов компании - Vimizim, ферментозаместительная терапия для лечения мукополисахаридоза типа IV A (редкое накопительное лизосомное заболевание); Naglazyme, рекомбинантная форма N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы для пациентов с MPS VI; и Kuvan, синтетическая пероральная форма 6R-BH4 для лечения фенилкетонурии (наследственного метаболического заболевания). читать дальше
Другие коммерческие препараты включают Palynziq, PEG-рикомбинантный фермент фенилаланин-аммиаказы для снижения концентрации фенилаланина в крови (подкожное введение); Brineura, рекомбинантная человеческая трипептидилпептидаза 1 для лечения цероид-липофусциноза типа 2 (форма болезни Баттена); Voxzogo, ежедневная инъекция аналога натрийуретического пептида типа C для лечения ахондроплазии; и Aldurazyme, очищенный белок, идентичный естественной форме фермента альфа-L-идуронидазы человека.
Компания также разрабатывает Roctavian, вектор аденоассоциированного вируса, для лечения тяжелой гемофилии А. Продукция BioMarin распространяется через специализированные аптеки, больницы, правительственные учреждения за пределами США, а также дистрибьюторов и фармацевтических оптовиков в США, Европе, Латинской Америке и других странах. BioMarin имеет лицензионные и партнерские соглашения с Sarepta Therapeutics, Ares Trading S.A., Catalyst Pharmaceutical Partners, Inc. и CAMP4 Therapeutics Corporation. Компания была основана в 1996 году и имеет штаб-квартиру в Сан-Рафаэле, Калифорния.